샤르코마리투스병이란? (이부진 유전병)

샤르코마리투스병은 불치 유전병으로, 삼성가에서 대대로 이어져 오는 유전병으로 잘 알려졌습니다. 샤르코마리투스병은 근육약화와 감각상실 등의 증상을 보이며 심해지면 호흡기장애까지 발생할 수 있습니다. 이부진 유전병이 샤르코마리투스병이라고 알려지면서 세간이 관심을 받기도 했었습니다. 아래에서 샤르코마리투스병의 증상과 삼성가 유전병으로 이부진 유전병을 알아보았습니다.

 

 

 

 

 

 

 

목차 (클릭 시 이동)

• 1. 샤르코마리투스병이란?
• 2. 샤르코마리투스병 증상
• 3. 이부진 유전병 (삼성가 유전병)

 

 

 

 

 

1. 샤르코마리투스병이란?

 

샤르코마리투스병이란

샤르코마리투스 병은 프랑스의 세 명 의사인

샤르코, 마리, 투스의 이름을 딴 신경 질환으로,

말초신경에 손상을 입히는 질병입니다.

 

이 질병은 근육의 약화와 크기 감소,

하퇴부와 발의 감각 상실을 일으키며,

때로는 손, 손목, 팔뚝에도

영향을 줄 수 있습니다.

 

심각한 경우 횡격막 부위에 발생하면

호흡기 장애를 일으킬 수도 있습니다.

 

 

 

 

 

 

 

샤르코마리투스병, 유전병?

샤르코마리투스 병은

말초신경에 손상을 입히는

유전성 질환으로 부위마다

증상이 다를 수 있습니다.

 

샤르코마리투스 병(CMT)의 원인은

유전자의 결함으로 인해 발생하는데,

PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 등의

유전자 돌연변이와 연관이 있습니다.

 

이 질병은 상염색체 우성, 상염색체 열성,

X-연결 유전 방식으로 유전될 수 있습니다.

 

 

 

 

 

 

 

2. 샤르코마리투스병 증상

샤르코마리투스병은 유형에 따라

증상의 정도와 발병 시기 등이 다른데,

아래와 같은 단계로 진행됩니다.

 

 

샤르코마리투스병 증상순서

1. 근육 약화: 주로 하지에서 시작하여 상지로 진행됩니다.
2. 근육 위축: 근육이 작아지고 힘이 없어집니다.
3. 감각 이상: 감각을 느끼는 능력이 떨어집니다.
4. 발병 시기: 유형에 따라 다르지만, 보통 어린 시절이나 청소년기에 발병합니다.

 

 

위 증상 외에도

샤르코마리투스병이 발생하는 부위에 따라

연관된 증상이 추가로 발생할 수도 있습니다.

 

(폐 주변에 발생하면

호흡기 장애를 유발할 수 있습니다)

 

 

 

 

 

 

3. 이부진 유전병 (삼성가 유전병)

 

삼성가의 이부진 사장도 삼성가의 유전병 영향으로

샤르코마리투스병을 앓고 있다고 알려져 있습니다.

 

아직 뚜렷한 치료방법이 없기 때문에

삼성가의 이병철 회장 부인 박두을 씨부터

계속해서 연이어 발병하고 있습니다.

 

 

그래서 이맹희, 이건희 회장과 이재현, 이부진 등이

앓고 있는 것으로 알려져 있습니다.

 

이 때문에 이부진 사장은

공식적인 석상에 등장할 때 손발을 

자주 가리고 나오는 편입니다.